Hamileyseniz veya hamile kalmaya çalışıyorsanız, muhtemelen taşıyıcı taramasını duymuşsunuzdur. Basitçe söylemek gerekirse, genetik bir bozukluk taşıyıp taşımadığınızı ortaya çıkaran bir testtir.
Taşıyıcı taraması nedir?
Sürece henüz aşina olmayanlar için, işte tam taşıyıcı testi tanımı: tamamen gönüllü olarak gerçekleştirilen taşıyıcı taraması, bebeğinizin belirli hastalıklara karşı daha duyarlı olmasına neden olabilecek resesif genlerin varlığını tanımlar.
Siz ve eşiniz hamile kalmaya çalışıyorsanız, ancak ailenizde kronik rahatsızlıklar olduğu konusunda endişeleriniz devam ediyorsa, bu testin sizin için uygun olup olmadığını doktorunuza sorun. Bu şekilde, genetik bir bozukluğu geçirme şansınıza dayalı kararlar vermek için daha donanımlı olacaksınız.
Taşıyıcı taramaları, dokunuzun küçük bir örneğini almayı içerir. Bu adım genellikle yanaktan sürüntü almak kadar hızlı ve ağrısızdır. Bazı durumlarda kan veya tükürük örneği de alınır.
Resesif hastalıklar nelerdir?
Genler her zaman çift olarak gelir. Her çift için, yavru anneden bir kopya ve babadan bir kopya alır. Anormal bir genin iki kopyasını miras alan bir çocuğun resesif bir hastalık geliştirmesi mümkündür. Anormal bir genin yalnızca bir kopyasının kalıtımının tipik olarak genetik bir bozukluğa yol açmayacağını unutmayın.
Anormal bir genin iki kopyasını miras alan bir çocuğun resesif bir hastalık geliştirmesi mümkündür.
Şimdiye kadar keşfedilen tüm resesif hastalıklar arasında kistik fibroz en iyi bilinenlerden biridir. Bu durumla teşhis edilen kişiler nefes almakta güçlük çekerler ve sıklıkla kalıcı akciğer enfeksiyonlarıyla savaşırlar. Orak hücreli anemi de iki resesif genin kombinasyonundan kaynaklanır ve kronik anemiye, tekrarlayan enfeksiyonlara ve diğer bazı semptomlara neden olur.
Taşıyıcı kimdir?
Resesif hastalık taşıyıcıları, potansiyel olarak biyolojik çocuklarına aktarılabilecek anormal genin yalnızca bir kopyasına sahiptir.
Bebeğiniz anormal bir genin yalnızca bir kopyasını alırsa (sizden veya eşinizden) ne olur? Bu olursa, genetik bozukluğun herhangi bir semptomunu göstermeme ihtimalleri vardır ve nadiren de olsa semptomları çok hafif olur.
Resesif hastalık taşıyıcıları, potansiyel olarak biyolojik çocuklarına aktarılabilecek anormal genin yalnızca bir kopyasına sahiptir.
Yine de, çocuklarınız anormal genin bir kopyasını miras alırsa, sırayla kendileri de taşıyıcı olurlar.
Genetik bir hastalık taşıma şansı nedir?
Genetik bir hastalık taşıma riskinizi doğru bir şekilde tahmin etmek zor olsa da, katkıda bulunan faktörler arasında etnik köken ve aile geçmişi yer alır.
Örneğin Tay-Sachs hastalığı, Cajun, Fransız Kanadalı veya Doğu/Orta Avrupa Yahudi mirasına sahip kişilerde daha sık görülür. Öte yandan orak hücre bozuklukları, Afrikalı Amerikalılar arasında daha yüksek bir insidans oranına sahiptir.
Genetik bir hastalık taşıma riskinizi doğru bir şekilde tahmin etmek zor olsa da, katkıda bulunan faktörler arasında etnik köken ve aile geçmişi yer alır.
Aile öyküsü de önemli bir rol oynar. Ebeveynleriniz veya büyükanne ve büyükbabanız genetik bir hastalıktan muzdaripse, taşıyıcı taramasını düşünmek akıllıca olabilir.
Ya her iki partner de aynı genetik durumun taşıyıcılarıysa?
Siz ve eşiniz taşıyıcılık testinden geçmeyi seçerseniz, ikinizin de aynı anormal genin taşıyıcısı olduğunuzu öğrenebilirsiniz. Bununla birlikte, çocuğunuzun bu bozukluğu geliştireceği veya bundan ciddi şekilde etkileneceği mutlak bir kesinlik değildir.
Her iki ebeveyn de aynı resesif geni taşıyorsa, çocuğunuzda:
- Anormal genin iki kopyasını kalıtım yoluyla alma şansı yüzde 25, bu da hastalığa yakalanma riskini artırıyor
- İki normal, sağlıklı geni miras alma şansı yüzde 25
- Anormal genin bir kopyasını kalıtım yoluyla alma ve böylece kendilerinin taşıyıcı olma şansı yüzde 50
Kronik durumlarla ilişkili belirti ve semptomlar bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişir, bu nedenle, çocuğunuz bir çift anormal gen miras alırsa, bunun çocuğunuz üzerinde tam olarak nasıl bir etki yaratacağını tahmin etmek zordur.
Doğum öncesi test ne zaman yapılmalı
Taşıyıcı taramaları hamile kalmadan önce veya sonra yapılabilir . Hamile kalmadan önce tarama yaptırmak size daha geniş bir seçenek yelpazesi ve sonraki adımları düşünmek için daha fazla zaman verir. Ama bunu sonradan yapmakta da kesinlikle yanlış bir şey yok.
Hamile kalmadan önce taşıyıcı testi yaparak hem sizin hem de eşinizin taşıyıcı olduğunuzu öğrenirseniz , birkaç seçeneğiniz vardır. Bazı çiftler donör yumurta veya sperm ve tüp bebek kullanmaya karar verirler . Bunu yapmaya karar verirseniz, implantasyondan önce embriyoları belirli genetik bozukluklar için test etmek mümkündür.
Taşıyıcı taramaları hamile kalmadan önce veya sonra yapılabilir. Hamile kalmadan önce tarama yaptırmak size daha geniş bir seçenek yelpazesi ve sonraki adımları düşünmek için daha fazla zaman verir.
Bazı çiftler hamileliği hiç sürdürmemeyi tercih eder. Ve diğer çiftler , hamileliğin ilk üç ayında veya daha sonraki bir döneminde taşıyıcı taramasından geçmeyi tercih ediyor . Ancak bu noktada seçenekleriniz biraz sınırlı olacaktır.
Taşıyıcı testi nasıl sipariş edilir
Taşıyıcı testi sipariş etmekle ilgileniyorsanız, doktorunuza danışın. Test ve nasıl çalıştığı hakkında ayrıntılı bilgi vereceklerdir.
Hatta aile geçmişinize veya etnik kökeninize göre hedeflenen taşıyıcı taramasını önerebilirler. Ayrıca, genişletilmiş taşıyıcı taraması, 100’den fazla farklı genetik hastalık türünü tanımlayabilir.
Taşıyıcı testi tanımını daha iyi anlayarak, siz ve eşiniz ailenizin geleceği hakkında bilinçli kararlar verebileceksiniz.
Referanslar
https://www.acog.org/Patients/FAQs/Carrier-Screening?IsMobileSet=false https://medlineplus.gov/ency/article/002052.htm https://www.cff.org/What-is- CF/Genetics/CF-Genetics-The-Basics/ https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8614/ orak hücreli anemi https://ghr.nlm.nih.gov/primer/consult/prognosis https://familydoctor.org/preconception-carrier-screenings/
